全臺僅54例！婦抗罕病30年 多器官反覆長腫瘤

國泰醫院今日（21）舉辦全臺僅54例的罕病「逢希伯－林道症候羣」記者會。（李念庭攝）

今年63歲的林秀枝女士，1990年確診罕病「逢希伯一林道症候羣」，今日出席記者會。（李念庭攝）

全臺僅54例罕病！今年63歲林秀枝女士，30多年前因走路不穩、頭痛、嘔吐，就醫發現延腦腫瘤，確診「逢希伯－林道症候羣（VHL）」，2020年又因頸椎出現小腫瘤開刀，去年因罕見腰椎血管母細胞瘤復發，出現下背痛、下肢無力、髖部疼痛症狀，再度接受手術，前後歷經6次重大手術。

國泰綜合醫院神經外科醫師黃金山說明，「逢希伯－林道症候羣」是因第三對染色體出現變異，導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，病人反覆在「不同器官」長出腫瘤，包括中樞神經系統（小腦、脊髓）、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等，嚴重可能危及生命。

黃金山表示，由於每個器官都可能長出腫瘤，即使拿掉也會不斷復發，導致治療更加困難，病人也常因不同器官反覆發病而遊走各科。雖然腫瘤常爲良性，但因位置特殊且會復發，病人需要長期監控、多次手術，目前無法根治。

黃金山指出，「逢希伯－林道症候羣」是一種多系統遺傳性疾病，患者的下一代有50％的致病率，發病年齡不一，但約9成會在65歲以前發病。國際統計，每3萬6千人就可能罹患此罕病，但目前全臺通報僅54例。

國泰醫院30年多年來累積治療25位個案，其中最年輕個案爲6歲女童，因巨大腦幹血管母細胞瘤緊急開刀，歷經多次復發、手術，目前整體狀況穩定，目前已32歲。此外，也有家族三代皆發病，在醫院接受持續追蹤治療的案例。

黃金山說，林女士是他的第一位病人，在1990年、1999年接受延腦腫瘤切除手術，2004年進一步接受加馬刀放射手術，2020年、2025年再度接受頸椎至胸椎腫瘤、腰椎腫瘤切除手術，長期面對腫瘤反覆發作及神經功能受損風險。

黃金山強調，VHL不是無法治療的疾病，而是一種需長期追蹤與整合照護的慢性疾病，早期診斷相當重要，特別是具有家族史民衆，應接受基因檢測與定期影像檢查。過去VHL治療仰賴手術與影像追蹤，無法從根本抑制腫瘤，近年國際間新型標靶藥物問世，可望爲患者帶來新的治療契機。

林女士今日也出席記者會表示，很感謝黃金山醫師的照顧，他救了自己6次命，腦部4次、脊椎2次，也希望新藥的出現能給予自己生存的機會。與疾病對抗30多年，林女士仍十分樂觀。

黃金山提醒，VHL典型症狀包括視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明、腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等，若病人反覆出現前述症狀，務必警覺就醫。